十月怀胎，一朝分娩，拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿，然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题。近日，5岁的童童(化名)终于在遗传病诊断新技术的帮助下解开了生病的谜题。

童童今年五岁了，一直在父母的悉心呵护下成长，但是小童童和其他同龄的孩子相比似乎始终“慢半拍”。在其他孩子已经能够流利说话甚至背诵唐诗宋词的时候，童童只会叫“爸爸妈妈”，也无法表达自己的想法。这种情况下，童童不能正常学习交流，全家都很心疼孩子，也为孩子的未来担忧。父母为了治疗童童的病跑了不少的医院，但都未查出明确的病因，治疗没有明显进展。

近日，童童一家来到了南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊，鉴于童童发育迟缓合并智力障碍的症状，医生建议通过基因检查的手段寻找病因。然而，经过染色体芯片检查和全外显子测序两项检查都未能查出致病原因，全家人顿时陷入迷茫之中。“连病因都找不到，更别提治疗了，孩子以后该怎么办呢？”童童妈妈焦急地和医生说。

通过与家长沟通，医生决定采用纳米孔测序技术为患者进行检查，这种新兴基因测序技术，能够较为精准的检测出基因的结构变异。经过检测发现，童童的基因组存在一处结构变异，导致MEIS2基因断裂，造成发育迟缓和智力障碍。

所幸，孩子父母的基因组该区域都是正常的，童童属于新发基因突变。这个诊断结果给一家人带来了希望，后续他们有机会通过遗传咨询和产前诊断再生下一个健康的宝宝。

该院遗传医学中心主管技师王亚介绍，目前，临床上常用的遗传病检测手段有三种，分别是：全外显子测序、染色体核型分析、染色体芯片技术。但是，这三种检测手段仅能够解释约37%的遗传病，对于余下的63%的遗传病仍没有较好的方法进行检测。“在以纳米孔测序为代表的第三代测序技术逐步应用于临床以后，凭借覆盖度广、准确性高等优势，能够较好地解释传统手段无能为力的未知遗传病，在未知病因遗传病尤其是结构变异遗传病的临床诊断中发挥着重要作用。”

通讯员 王凝嫣

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 盛媛媛